引 言
做有温度的检验人,从异常结果中找根源,从最初的“以标本为中心,以检验结果为目的”的传统检验模式转变为“以患者为中心,以疾病的诊断和治疗为目的”,做好临床医生的“眼睛”、“情报”和“参谋”。敬请关注“有温度的检验人”系列报道。
简要病史
患者,女,14岁,临床诊断“异常子宫出血”。
实验室检查:2021-10-10 凝血检查:PT:47.9s↑↑,APTT 22.1S 、TT 15.1s、D-dimer 0.19mg/L FEU 、FDP 1.9µg/ml,Fib 2.03g/L,如图(1)。血常规:HGB:55g/L↓,PLT:210×109/L如图(2)。生化:ALB:34g/L,TBIL 18.2umol/L,其余指标未见明显异常。
既往史:患者3个月前因月经初潮出血不止,前往我省某医院就诊(检验结果未提供),予以输注红细胞悬液、血浆等对症治疗,阴道出血自行停止,当时好转出院。2个月前第二次月经期再次阴道大量出血不止,前往首次就诊的医院,据家长口述当时患者HGB为30g/L,该医院处理同前,予以输注红细胞悬液、血浆等对症治疗,阴道出血停止,好转后出院。此次是第三次月经期阴道大量出血,伴头晕乏力1天就诊于我院,急诊以“异常子宫出血、失血性贫血”收住。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食欠佳,大小便正常,其余未发现明显阳性体征。
根据实验室检测结果、患者信息和病史:PT单独延长,可排除内源性凝血因子、共同凝血因子缺乏,考虑VII因子缺乏,急查VII因子活性(未做PT纠正试验),结果如图(3)。立即与临床医生沟通并告知结果,建议输注凝血酶原复合物(PCC)、补充维生素K和铁剂(本地区无诺其)。并建议患者直系亲属前来院检测VII因子活性。
患者母亲已去世,有同胞姐弟共四人,患者父母同姓(患方否认近亲婚姻),大姐在外地工作无法来院。患者的父亲、二姐和弟弟来院检测VII因子活性(图4-6)。患者父亲和二姐的VII因子活性较正常参考范围偏低,患者和弟弟VII因子活性极低,初步考虑遗传性VII因子缺陷症。根据FVII因子活性检测结果,可推断患者父母和二姐均为VII因子缺陷基因携带者。患方因经济条件拒绝进一步基因检测。
经医患充分沟通,患方因经济条件无法承担诺其、PCC或血浆治疗费用,选择“放置曼月乐环”治疗方案,预防月经期再次大出血,术后患者出血停止,恢复出院。
相关的实验室数据
(图1)患者凝血常规检查
(图3)患者凝血因子VII活性结果
(图4)患者父亲凝血因子VII活性结果
(图5)患者二姐凝血因子VII活性结果
(图6)患者弟弟凝血因子VII活性结果
知识拓展
凝血因子VII缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,于1951年首次报道,患病率约为1/500000[1,2]。患者体内生成的凝血因子VII比正常水平低或者由于凝血因子VII工作异常,导致凝血反应过早受阻,无法形成血凝块。凝血因子VII缺乏症非常罕见,但像所有常染色体隐性遗传疾病一样,它在近亲结婚较常见的地区中较为多见。凝血因子VII缺乏症可与其它凝血因子缺乏症同时遗传,也可因肝脏疾病、维生素K缺乏或使用某些药物(如血液稀释药物Coumadin)而后天获得。
FVII缺乏症的临床表型复杂,但主要以出血为主;如先天性FVII缺乏症患者可能在出生6个月内因胃肠道或中枢神经系统出血而被确诊[3,4]。严重FVII缺乏症的患者可能会出现关节和肌肉出血,易瘀伤和术后出血,口鼻、生殖器和泌尿道也可发生自发性出血[2]。此外,女性患者经常出现月经过多[5]。然而,在许多情况下FVII因子活性水平与出血严重程度无直接关联[4-7]。如果FVII活性水平非常低,则该疾病的临床症状可能与血友病症状相似,通常使用重组FVII来治疗患者[8-10]。
凝血因子VII缺乏症有几种治疗方法:重组凝血因子VIIa浓缩剂(rFVIIa)(诺其);凝血因子VII浓缩剂;含凝血因子VII的凝血酶原复合物浓缩剂(PCC);新鲜冰冻血浆(FFP)。凝血因子VII缺乏症女患者的月经过多可使用激素避孕药或抗纤维蛋白溶解药物进行控制。
总之,PT单独延长多见于凝血因子VII缺陷症。检验人员应排除患者用药、标本、仪器、试剂等检验前及检验中影响因素,保证PT结果的准确性,同时检测VII因子活性并及时与临床沟通,为患者诊疗提供依据。
参考文献
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文/李满桂
图/解承娟
审核/阿尖措 李南飞 李翔