2023年3月21 日是第12个“世界唐氏综合征日”,为了提高社会公众对唐氏综合征的认知,呼吁社会群体关注唐氏综合征及善待、接纳唐氏综合征患者,同时进一步普及唐氏综合征等出生缺陷知识,营造全社会更加重视、支持和关注出生缺陷。3月21日上午,青海红十字医院胎儿医学科在产科门诊举行义诊和科普宣讲公益活动。旨在让更多人关注唐氏综合征,提高对该疾病的诊断以及相关研究的了解和认识,重视产前筛查和产前诊断,关注出生缺陷,从源头上阻止每一个不幸的发生,坚守母婴健康,防治出生缺陷。
唐氏综合征又称21三体综合征,是由于人体细胞增加了一条21号染色体所致的染色体病,它是人类最常见、最早被确定的一种染色体疾病。唐氏综合征属严重的出生缺陷,大部分唐氏综合征患者存在不同程度的智力障碍、发育迟缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形。目前唐氏综合征尚无有效的根治方法,提倡适龄生育,避免高龄妊娠可以降低唐氏儿出生的可能。
随着生育政策调整,越来越多的孕妈妈属于年龄大于35周岁的高龄孕妇。高龄怀孕不仅增加了妊娠的并发症风险,出生缺陷的风险也随之增加。其中,唐氏综合征的发生就与妈妈的高龄高度相关。
整个活动通过发放宣传资料、接受公众健康咨询等方式进行。活动中,胎儿医学科医生为广大孕妇及家属讲解了如何预防唐氏儿出生、如何早期发现和诊断唐氏综合征并对产前筛查、无创DNA检测等进行了详细讲解、引导育龄女性自觉接受并参与孕前、孕期优生检查、产前后筛查。孕妇在做好孕期保健的基础上,常规接受产前筛查及必要的产前诊断,对孕期发现的唐氏儿及时干预,是积极预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
文/:胎儿医学科
图/李洁 海妤婷
审核/王烈宏 李南飞 李翔